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''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja: 動物|動物]]の[[wikipedia:ja: 胎生|胎生]]期に、組織や器官の発生において中心的な役割を果たす遺伝子ファミリーである。[[wikipedia:ja: 脊椎動物|脊椎動物]]ではPax1〜Pax9の9種類が同定されている(図)。''Pax''遺伝子群は DNA結合ドメインであるペアードドメイン(PD)と呼ばれる領域を共通に持っている。また、''Pax''遺伝子にはオクタペプチドモチーフ(OP)を持つものや、DNA結合ドメインであるホメオドメイン、もしくはホメオドメインの一部を持つものがある。このような遺伝子配列の違いから、''Pax''遺伝子群は4つのサブファミリーに分類される。 ''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja: ヒト|ヒト]]や[[マウス]]に於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''PAX6''は、無虹彩症の原因遺伝子である。 | ''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja: 動物|動物]]の[[wikipedia:ja: 胎生|胎生]]期に、組織や器官の発生において中心的な役割を果たす遺伝子ファミリーである。[[wikipedia:ja: 脊椎動物|脊椎動物]]ではPax1〜Pax9の9種類が同定されている(図)。''Pax''遺伝子群は DNA結合ドメインであるペアードドメイン(PD)と呼ばれる領域を共通に持っている。また、''Pax''遺伝子にはオクタペプチドモチーフ(OP)を持つものや、DNA結合ドメインであるホメオドメイン、もしくはホメオドメインの一部を持つものがある。このような遺伝子配列の違いから、''Pax''遺伝子群は4つのサブファミリーに分類される。 ''Pax''遺伝子群は[[wikipedia:ja: ヒト|ヒト]]や[[マウス]]に於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''PAX6''は、無虹彩症の原因遺伝子である。 | ||
== 胎生期および生後の神経系におけるPax遺伝子群の発現パターン == | == 胎生期および生後の神経系におけるPax遺伝子群の発現パターン == | ||
[[Image:Pax遺伝子群.jpg|thumb|right|300px|'''図 ''Pax''遺伝子の構造と発現組織''']] | 詳細は図およびAllen Brain Atlas[[http://www.brain-map.org/]]を参照にされたい。特にPax6は、[[神経板]]期(数体節期:マウスE8.5)に、前脳区画および前耳溝以後の[[菱脳]]・[[脊髄]]で発現が開始する。[[神経管]]閉鎖後、脳胞期(約30体節期: [[マウス]]E10.5)には、[[終脳]]背側(将来の[[大脳皮質]]領域)、[[間脳]]背側(将来の腹側・背側[[視床]])、[[菱脳]]・[[脊髄]]の腹外側で発現する。生後も脳室層、[[扁桃体]]、[[視床]]、[[海馬]]、[[小脳]]、[[下垂体]]などで発現が見られる。[[wikipedia:ja: 中枢神経系|中枢神経系]]以外では、[[wikipedia:ja: 水晶体|水晶体]]、角膜上皮、網膜神経上皮、嗅上皮、[[wikipedia:ja: 膵臓|膵臓]]に発現している。 | ||
[[Image:Pax遺伝子群.jpg|thumb|right|300px|'''図 ''Pax''遺伝子の構造と発現組織''']] | |||
{| width="658" height="320" cellspacing="1" cellpadding="1" border="1" | |||
|- | |||
| style="text-align:center" | Pax遺伝子 | |||
| style="text-align:center" | 構造 | |||
| style="text-align:center" | 発生期における発現組織/器官 | |||
|- | |||
| Pax3<br>Pax7 | |||
| [[Image:pax表1.jpg]] | |||
| 中枢神経系、頭蓋顔面の組織、神経堤細胞、体節/骨格筋<br>中枢神経系、頭蓋顔面の組織、体節/骨格筋 | |||
|- | |||
| Pax4<br>Pax6 | |||
| | |||
| 膵臓、腸<br>中枢神経系、膵臓、腸、鼻、目 | |||
|- | |||
| Pax2<br>Pax8<br>Pax5 | |||
| | |||
| 中枢神経系、腎臓、耳<br>中枢神経系、腎臓、甲状腺<br>中枢神経系、腎臓、Bリンパ球 | |||
|- | |||
| Pax1<br>Pax9 | |||
| | |||
| 骨格、胸腺、副甲状腺<br>骨格、胸腺、頭蓋顔面の組織、歯 | |||
|} | |||
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== 神経系の発生におけるPax遺伝子群の機能 == | == 神経系の発生におけるPax遺伝子群の機能 == |