「ソニック・ヘッジホッグ」の版間の差分

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 ==疾患との関わり==
- 　[[ヒト]]でソニック・ヘッジホッグは[[全前脳胞症]]（[[全前脳症]]；holoprosencephaly）の原因遺伝子として同定され<ref><pubmed>8896572</pubmed></ref>、実際に[[遺伝子欠損マウス]]から神経発生とパターン形成に必須の役割を果たすことが証明された<ref><pubmed>8837770</pubmed></ref>。
+　[[ヒト]]でソニック・ヘッジホッグは[[全前脳胞症]]（[[全前脳症]]；holoprosencephaly）の原因遺伝子として同定され<ref><pubmed>8896572</pubmed></ref>、実際に[[遺伝子欠損マウス]]から神経発生とパターン形成に必須の役割を果たすことが証明された<ref><pubmed>8837770</pubmed></ref>。
 　細胞内コレステロール輸送に関与する遺伝子NPC1/2に変異が生じると[[リソソーム]]にコレステロールが蓄積するためにShhNに十分なコレステロールが供給されずに修飾不全となり、効率的な分泌が不可能になってしまう。[[C型ニーマン・ピック病]]（C型Niemann-Pick syndrome）はこのNPC1/2遺伝子の変異に起因する遺伝性疾患であり、[[小脳]]の不完全形成や肝不全、[[発達障害]]や運動障害、新生児黄疸などの重篤な小児障害を引き起こす<ref><pubmed>9211850</pubmed></ref><ref name=ref24><pubmed>22902404</pubmed></ref>。