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略称:GPIアンカー<br> | |||
英:glycosylphosphatidylinositol anchor<br> | |||
英略称:GPI anchor | |||
{{box|text= 細胞表面の膜タンパク質の中には、タンパク質自体は膜に挿入されず、カルボキシ末端に結合したグリコシルホスファチジルイノシトールアンカー(GPIアンカー)と呼ばれる糖脂質によって細胞膜に係留されている一群があり、GPIアンカー型タンパク質と呼ばれる。ヒトではアルカリホスファターゼ、ecto-5'-nucleotidase、ネトリンG2など160種余りが知られている。脂質部分はホスファチジルイノシトールであり、グルコサミンと3残基のマンノースからなる糖鎖をはさみ、リン酸エタノールアミンを介してタンパク質のカルボキシ末端にアミド結合している。GPIアンカーが結合しないとタンパク質部分は細胞内で分解されるため、細胞表面でGPIアンカー型タンパク質が欠損する。GPIの生合成には20以上の遺伝子が関与しており、これらの遺伝子の機能低下変異による、知的障害、てんかん、発達遅滞などを伴う先天性GPI欠損症が知られている。また、造血幹細胞における後天性GPI欠損によって起こる発作性夜間ヘモグロビン尿症がある。}} | {{box|text= 細胞表面の膜タンパク質の中には、タンパク質自体は膜に挿入されず、カルボキシ末端に結合したグリコシルホスファチジルイノシトールアンカー(GPIアンカー)と呼ばれる糖脂質によって細胞膜に係留されている一群があり、GPIアンカー型タンパク質と呼ばれる。ヒトではアルカリホスファターゼ、ecto-5'-nucleotidase、ネトリンG2など160種余りが知られている。脂質部分はホスファチジルイノシトールであり、グルコサミンと3残基のマンノースからなる糖鎖をはさみ、リン酸エタノールアミンを介してタンパク質のカルボキシ末端にアミド結合している。GPIアンカーが結合しないとタンパク質部分は細胞内で分解されるため、細胞表面でGPIアンカー型タンパク質が欠損する。GPIの生合成には20以上の遺伝子が関与しており、これらの遺伝子の機能低下変異による、知的障害、てんかん、発達遅滞などを伴う先天性GPI欠損症が知られている。また、造血幹細胞における後天性GPI欠損によって起こる発作性夜間ヘモグロビン尿症がある。}} | ||