「スペクトリン」の版間の差分
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英:spectrin | 英:spectrin<br> | ||
別名:α-フォドリン(α-fodrin)、β-フォドリン(β-fodrin) | |||
{{box|text= スペクトリンはさまざまな組織で発現する細胞骨格タンパク質である。脳では、スペクトリンは神経細胞における情報出力のトリガーである軸索起始部の主要な構成要素であり、イオンチャネルなどを軸索起始部に集積させる足場タンパク質ankyrin(アンキリン)とともに骨格構造を形成する。スペクトリンの遺伝子変異は血液疾患や精神・神経疾患、神経発達症に関与する。}} | {{box|text= スペクトリンはさまざまな組織で発現する細胞骨格タンパク質である。脳では、スペクトリンは神経細胞における情報出力のトリガーである軸索起始部の主要な構成要素であり、イオンチャネルなどを軸索起始部に集積させる足場タンパク質ankyrin(アンキリン)とともに骨格構造を形成する。スペクトリンの遺伝子変異は血液疾患や精神・神経疾患、神経発達症に関与する。}} | ||
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1968年、溶血によって細胞内成分を失った赤血球([[赤血球ゴースト]])からタンパク質が同定され、幽霊(specter)にちなんでスペクトリンと名付けられた<ref name=Marchesi1968><pubmed>5634911</pubmed></ref>('''図1''')。1979年には、スペクトリンと結合して赤血球の膜裏打ち骨格(膜骨格)を形成するタンパク質が発見され、[[アンキリン]](ankyrin)と名付けられた<ref name=Bennett1979><pubmed>372182</pubmed></ref>。1981年には、非赤血球系の[[培養細胞]]にもスペクトリン様タンパク質が存在することが報告された<ref name=Goodman1981><pubmed>6950399</pubmed></ref>。さらに1982年には、赤血球スペクトリンと[[免疫反応性]]を示す分子が脳内で発見され、[[神経系]]にもスペクトリンが存在することが示された<ref name=Bennett1982><pubmed>6129664</pubmed></ref>。これらの発見を契機として、神経系におけるスペクトリンの分布や機能に関する研究が進められるようになった。 | 1968年、溶血によって細胞内成分を失った赤血球([[赤血球ゴースト]])からタンパク質が同定され、幽霊(specter)にちなんでスペクトリンと名付けられた<ref name=Marchesi1968><pubmed>5634911</pubmed></ref>('''図1''')。1979年には、スペクトリンと結合して赤血球の膜裏打ち骨格(膜骨格)を形成するタンパク質が発見され、[[アンキリン]](ankyrin)と名付けられた<ref name=Bennett1979><pubmed>372182</pubmed></ref>。1981年には、非赤血球系の[[培養細胞]]にもスペクトリン様タンパク質が存在することが報告された<ref name=Goodman1981><pubmed>6950399</pubmed></ref>。さらに1982年には、赤血球スペクトリンと[[免疫反応性]]を示す分子が脳内で発見され、[[神経系]]にもスペクトリンが存在することが示された<ref name=Bennett1982><pubmed>6129664</pubmed></ref>。これらの発見を契機として、神経系におけるスペクトリンの分布や機能に関する研究が進められるようになった。 | ||
なお、αII/βII-スペクトリンは従来それぞれα-/β-フォドリンとも呼ばれた。 | |||
== サブユニット == | == サブユニット == | ||
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| ''SPTAN1'' | | ''SPTAN1'' | ||
| αII- | | αII-スペクトリン(α-フォドリン) | ||
| [[脳]]を含む多くの組織 | | [[脳]]を含む多くの組織 | ||
| [[West症候群]]、[[発達性てんかん性脳症]]、一部では[[小脳性運動失調]]や[[痙性対麻痺]] | | [[West症候群]]、[[発達性てんかん性脳症]]、一部では[[小脳性運動失調]]や[[痙性対麻痺]] | ||
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| ''SPTBN1'' | | ''SPTBN1'' | ||
| βII- | | βII-スペクトリン(β-フォドリン) | ||
| 発生期の骨格筋<br>神経細胞では軸索 | | 発生期の骨格筋<br>神経細胞では軸索 | ||
| [[自閉スペクトラム症]]、[[注意欠如・多動症]](ADHD)、[[発達遅滞]]、[[知的発達症]]、[[てんかん]] | | [[自閉スペクトラム症]]、[[注意欠如・多動症]](ADHD)、[[発達遅滞]]、[[知的発達症]]、[[てんかん]] | ||