「PAX遺伝子群」の版間の差分

　複雑な神経回路を構築する過程である神経発生において、細胞移動は時空間的に正確でなければならない。''Pax''遺伝子群はこの細胞移動に関しても重要な役割を果たす。例えば、Pax3は[[神経堤]]細胞の移動に関わっている<ref name=ref45><pubmed> 11231058 </pubmed></ref><ref name=ref46><pubmed> 18308300 </pubmed></ref>。Pax6は大脳皮質 <ref name=ref13 /><ref name=ref47><pubmed> 14501209 </pubmed></ref>や[[小脳]] <ref name=ref48><pubmed> 12534968 </pubmed></ref>において細胞移動に関わっている。"Pax6"変異体の発生初期菱脳（後脳）を用いたゲノムワイド解析により、"Pax6"変異体において発現が変動する遺伝子のうち、細胞移動に関与する遺伝子が多数同定されている<ref name=ref49><pubmed> 20082710 </pubmed></ref>。

　 ''Pax''遺伝子群はヒトやマウスに於いて、病気の原因遺伝子として同定されたものが多い。例えば、眼の発生のマスター制御遺伝子である''PAX6''は、無虹彩症の原因遺伝子である。自閉症患者の遺伝子解析から"PAX6"遺伝子に有為な一塩基変異多型（SNP）が同定されている<ref name=ref50><pubmed> 19607881 </pubmed></ref>。神経堤細胞の分化・移動に重要である"PAX3"はワールデンブルグ症候群の責任遺伝子である<ref name=ref51><pubmed> 8490648 </pubmed></ref>。