「メチル化CpG結合タンパク質2」の版間の差分
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略称：MeCP2 | 略称：MeCP2 | ||
{{box|text= | {{box|text= メチル化CpG結合タンパク質2(MeCP2)はメチル化されたDNAに結合する転写抑制因子として同定されて以来、多様な機能を発揮し遺伝子発現を精巧に制御していることが明らかになっている。また、MECP2遺伝子の異常が重篤な神経症状を呈する神経発達症・レット症候群とMECP2重複症候群を引き起こすことや、様々な神経疾患の病態に関与することが示されており中枢神経系機能や疾患病態における重要な役割が明らかになっている。}} | ||
== メチル化CpG結合タンパク質2とは == | == メチル化CpG結合タンパク質2とは == | ||
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== 機能 == | == 機能 == | ||
=== | === 遺伝子発現制御活性=== | ||
MeCP2はMBDを介してメチル化されたCpGヌクレオチドに特異的に結合する。この結合特異性は近接するA/Tリッチな配列に依存する<ref name=Klose2005><pubmed>16137622</pubmed></ref>。TRDはNIDを介して[[HDAC]]や[[mSin3A]]、NCoR-SMRT複合体などのコリプレッサー、[[SWI]]/[[SNF]]クロマチンリモデリング因子、DNAメチル基転移酵素[[Suv39H1]]等をリクルートすることにより、メチル化された遺伝子[[プロモーター]]に結合し標的遺伝子の発現を抑制する[[転写抑制因子]]([[リプレッサー]])として作用する<ref name=Nan1998><pubmed>9620804</pubmed></ref><ref name=Harikrishnan2005><pubmed>15696166</pubmed></ref><ref name=Kimura2003><pubmed>12473678</pubmed></ref>。 | MeCP2はMBDを介してメチル化されたCpGヌクレオチドに特異的に結合する。この結合特異性は近接するA/Tリッチな配列に依存する<ref name=Klose2005><pubmed>16137622</pubmed></ref>。TRDはNIDを介して[[HDAC]]や[[mSin3A]]、NCoR-SMRT複合体などのコリプレッサー、[[SWI]]/[[SNF]]クロマチンリモデリング因子、DNAメチル基転移酵素[[Suv39H1]]等をリクルートすることにより、メチル化された遺伝子[[プロモーター]]に結合し標的遺伝子の発現を抑制する[[転写抑制因子]]([[リプレッサー]])として作用する<ref name=Nan1998><pubmed>9620804</pubmed></ref><ref name=Harikrishnan2005><pubmed>15696166</pubmed></ref><ref name=Kimura2003><pubmed>12473678</pubmed></ref>。 | ||